患有罕見疾病的15個月大嬰兒首次出院回家

一名患有罕見疾病的15個月大的男嬰，自去年4月出生以來首次出院回家。 

「我為他感到無比自豪，也很感激能回家，」42歲的母親傑基·羅科告訴美國廣播公司新聞網。

據羅科稱，安東尼於 2025 年 4 月 16 日緊急剖腹產出生，當時他只有 34 週 5 天。

在ABC新聞母公司華特迪士尼公司工作的羅科表示，她和丈夫安東尼·特羅亞諾在生下安東尼之前經歷了多次體外受精。

羅科說，她在懷孕後期被診斷出患有子癇前症，也就是高血壓。

羅科說，安東尼出生後，一名醫院工作人員注意到他出現了一種令人擔憂的症狀。

「一位了不起的護士發現了一個小小的跡象，說他可能癲癇發作了，」羅科說。 “她就像憑直覺一樣，我非常感謝她，因為這讓我們更快地採取了行動，開始處理各種問題。”

羅科醫生說，在進行腦電圖（EEG）檢查後，安東尼被診斷出患有一種罕見的癲癇疾病，稱為大田原綜合徵，也稱為早期嬰兒癲癇性腦病（EIEE）。這種綜合徵的特徵是每天多次癲癇發作，會影響大腦健康，並可能導致各種殘疾。

紐約州瓦爾哈拉市布萊斯代爾兒童醫院的兒科神經科醫生丹尼斯·凱塞爾曼博士是安東尼的醫生之一，他告訴美國廣播公司新聞網，大田原綜合徵病例“極其罕見”，大約每10萬名新生兒中就有1例。很多時候，醫生根本不知道這種疾病出現的原因。

「大田原症候群有很多不同的病因。其中許多是遺傳性的，或至少被認為是遺傳性的，」凱塞爾曼說。 “安東尼實際上接受了很多不同的檢查，但最終，儘管進行了廣泛的檢查，仍然沒有找到任何診斷結果或潛在病因。”

安東尼出生後被轉移到多家醫院，包括2025年11月的布萊斯代爾醫院，在那裡他接受了多種治療，例如職業療法和物理療法。他還服用了抗癲癇藥物。

如今，安東尼需要全天候的照顧，他做了氣管切開術以長期呼吸支持，還插著胃造瘻管用於進食。儘管如此，羅科說他「總是笑瞇瞇的，很開心」。

「他是個了不起的小男孩。所以，只要他戰鬥，我就能全力以赴地戰鬥，」她說。

「這個診斷並不能定義他，」她補充道。 “這不會讓他變得低人一等。他來到這個世界是有原因的。”